你是否曾對(duì)那些被稱(chēng)為“瓷娃娃”“木偶人”的人群感到無(wú)奈和心痛？距今的第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，全球約3億罕見(jiàn)病患者再次成為熱議話(huà)題。隨著科技的進(jìn)步，尤其在基因編輯和人工智能（AI）領(lǐng)域的突破，中國(guó)的罕見(jiàn)病診療近來(lái)迎來(lái)了轉(zhuǎn)機(jī)。

　　罕見(jiàn)病，顧名思義，發(fā)病率極低，種類(lèi)繁多，導(dǎo)致其從發(fā)病到確診的平均時(shí)間高達(dá)4.8年。這不僅延誤了患者的治療，也讓很多家庭在困境中掙扎。以遺傳性大皰性表皮松解癥為例，患者的皮膚如同蝴蝶的翅膀，觸碰便會(huì)破裂流血，痛苦可想而知。

　　事實(shí)上，80%的罕見(jiàn)病都與遺傳因素有關(guān)。只要存在生命的傳承，就有可能攜帶致病基因。這意味著，我們每個(gè)人都有可能成為罕見(jiàn)病的潛在攜帶者。因此，觀(guān)察身體的細(xì)微變化，重視基因檢測(cè)是至關(guān)重要的，特別在婚前和孕前進(jìn)行相關(guān)咨詢(xún)，可大大降低后代罹患罕見(jiàn)病的風(fēng)險(xiǎn)。

　　國(guó)家層面對(duì)罕見(jiàn)病的重視不僅推動(dòng)了相關(guān)政策的出臺(tái)，還提高了患者的用藥可及性。2023年，國(guó)家醫(yī)保目錄新增了13種罕見(jiàn)病用藥，目前已納入90余種。隨著罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的不斷完善，越來(lái)越多患者無(wú)需四處奔波就能獲得診斷與治療。

　　在這一轉(zhuǎn)變中，人工智能技術(shù)的應(yīng)用不可或缺。通過(guò)機(jī)器學(xué)習(xí)分析大量的臨床數(shù)據(jù)，AI技術(shù)將在早期診斷中發(fā)揮重要作用。比如，北京協(xié)和醫(yī)院與中國(guó)科學(xué)院合作研發(fā)的“協(xié)和·太初”大模型，已經(jīng)開(kāi)始服務(wù)于患者，讓他們能夠更快地獲得診斷幫助，確診時(shí)間也將有望大幅縮短。

　　藥物研發(fā)方面，我國(guó)也在加速進(jìn)程。據(jù)2025年中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)，今年將批準(zhǔn)29款罕見(jiàn)病藥物，其中14款來(lái)自中國(guó)企業(yè)，涵蓋多種疾病。基因編輯和細(xì)胞治療等技術(shù)正在被廣泛應(yīng)用，令未來(lái)的治療方案充滿(mǎn)希望。

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　　這場(chǎng)關(guān)于罕見(jiàn)病的革命，不僅關(guān)乎科技發(fā)展，更是對(duì)人性關(guān)懷的體現(xiàn)。作為普通大眾，我們有責(zé)任加深對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)，若發(fā)現(xiàn)自己或親友有異常癥狀，應(yīng)當(dāng)積極尋求專(zhuān)業(yè)幫助。未來(lái)，AI智能對(duì)健康的幫助將愈加顯著，為每一個(gè)家庭的健康保駕護(hù)航。利用AI工具【搜狐簡(jiǎn)單AI】的健康飲食助手，大家可以獲取更精準(zhǔn)的健康咨詢(xún)，助力健康生活。綜上所述，罕見(jiàn)病的診療正朝著令人期待的方向發(fā)展，再也不讓這些病癥默默無(wú)聞。返回搜狐，查看更多