中新網(wǎng)上海4月29日電 (記者 陳靜)癲癇女性可以安全擁有一個健康的寶寶嗎？答案是可以的。

　　記者29日采訪了解到，經(jīng)過“病情控制-遺傳阻斷-生育管理”的全周期診療方案，罹患癲癇的女性可以成功當(dāng)媽媽。在臨床上，疾病會遺傳給胎兒嗎？孕期激素波動會誘發(fā)癲癇嗎？長期服用的藥物會危及胎兒健康嗎？這些醫(yī)學(xué)與倫理的困惑，是眾多育齡期女性癲癇患者面臨的共同難題——她們渴望成為母親，卻不得不在生育渴望與未知風(fēng)險之間艱難抉擇。

　　記者了解到，一位11歲就確診罹患癲癇的張女士與抗癲癇藥物相伴20載。當(dāng)張女士鼓足勇氣計劃備孕時又得知父親疑似有癲癇的病史。在復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科癲癇專病門診，經(jīng)汪昕、丁晶教授團(tuán)隊系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)，盡管當(dāng)前張女士未出現(xiàn)癲癇發(fā)作，但腦電圖檢查顯示她還有異常腦電波，提示未來仍有發(fā)作風(fēng)險，需調(diào)整藥物以備孕。

　　為明確病因，團(tuán)隊建議其進(jìn)行全外顯子測序(WES)檢測；針對生育需求，神經(jīng)內(nèi)科聯(lián)合生殖醫(yī)學(xué)科、婦產(chǎn)科、檢驗科等科室啟動了多學(xué)科會診(MDT)?；驒z測結(jié)合家系分析顯示，張女士的癲癇由PRRT2基因突變導(dǎo)致，屬常染色體顯性遺傳病，后代有50%的遺傳風(fēng)險，可能引發(fā)嬰兒驚厥和發(fā)作性運(yùn)動障礙等疾病。

　　基于此，多學(xué)科團(tuán)隊制定了涵蓋“病情控制-遺傳阻斷-生育管理”的全周期診療方案：生殖醫(yī)學(xué)科董曦教授團(tuán)隊通過胚胎基因篩查，篩選出未攜帶突變基因的健康胚胎進(jìn)行移植；婦產(chǎn)科張佳榮教授團(tuán)隊全程監(jiān)測妊娠進(jìn)程，根據(jù)胎兒發(fā)育情況動態(tài)調(diào)整產(chǎn)檢方案；神經(jīng)內(nèi)科丁晶教授團(tuán)隊則定期監(jiān)測血藥濃度，在控制癲癇發(fā)作與保障哺乳安全間取得平衡。據(jù)透露，張女士已經(jīng)平安分娩健康女嬰。

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