神經(jīng)纖維瘤病作為罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其患者群體面臨的“診斷難、用藥貴、保障難”的問(wèn)題一直未被解決。5月10日，在《中國(guó)1型神經(jīng)纖維瘤病患者診療狀況及生命質(zhì)量調(diào)研2025》（以下簡(jiǎn)稱調(diào)研）發(fā)布會(huì)上，業(yè)內(nèi)專家、企業(yè)代表表示，首款治療神經(jīng)纖維瘤?。∟F）的國(guó)產(chǎn)藥物的開(kāi)發(fā)上市工作正在推進(jìn)中。不過(guò)，有了藥以后，各方仍需要通過(guò)完善多層次醫(yī)療保障、優(yōu)化區(qū)域診療網(wǎng)絡(luò)等措施緩解患者群體面臨的診療困境。

　　神經(jīng)纖維瘤是一種由于基因突變而導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性腫瘤，臨床上分為Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）、Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）和神經(jīng)鞘膜瘤病（SWN）。其中，NF1占該病患者的96%，約30%至50%的患者會(huì)發(fā)展為叢狀神經(jīng)纖維瘤，導(dǎo)致疼痛、毀容甚至惡變。

　　目前，市面上可以購(gòu)買(mǎi)到的用于治療該病的藥物僅有來(lái)自跨國(guó)藥企阿斯利康的產(chǎn)品司美替尼，該藥物已被納入醫(yī)保。資料顯示，該產(chǎn)品上市價(jià)為20500元/盒（10mg）、41342元/盒（25mg）。醫(yī)保報(bào)銷后，10mg規(guī)格、25mg規(guī)格裝的產(chǎn)品價(jià)格分別降至11187元、22560元（不同地區(qū)的醫(yī)保報(bào)銷比例存在差異）。

　　調(diào)研顯示，在患有NF1的未成年患者（156位）、患有NF1的成年患者（76位）中，60.3%的未成年患者使用了司美替尼，5.3%的成年患者使用了司美替尼。使用過(guò)司美替尼的未成年患者中，26.6%在2024年有停藥經(jīng)歷，停藥原因包括用藥沖突、副作用和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)等。因使用過(guò)司美替尼的成年患者共4位，樣本量較少，無(wú)法進(jìn)行有效的統(tǒng)計(jì)分析。

　　目前，國(guó)內(nèi)藥企復(fù)星醫(yī)藥在研新藥蘆沃美替尼（FCN-159）也已被國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品評(píng)審中心認(rèn)定為突破性治療品種，可用于治療Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病。據(jù)了解，該藥物的上市注冊(cè)申請(qǐng)已獲國(guó)家藥監(jiān)局受理。

　　復(fù)星醫(yī)藥執(zhí)行總裁、創(chuàng)新藥事業(yè)部聯(lián)席CEO、全球研發(fā)中心CEO王興利表示：“對(duì)比已上市的藥物，我們?cè)诎踩院瓦m應(yīng)癥范圍上做了更多嘗試。比如，已有藥物適用于三歲以上的人群，我們?cè)谂⑿滤幍倪m應(yīng)癥覆蓋范圍擴(kuò)大至兩歲?！?/p>

　　深圳市泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)中心理事長(zhǎng)江海波坦言，不同地區(qū)醫(yī)保報(bào)銷比例差異顯著，像廣東部分地區(qū)可報(bào)銷90%以上，但其他地區(qū)報(bào)銷比例不足50%。兒童患者因門(mén)診用藥報(bào)銷比例低（多為城市居民醫(yī)保覆蓋），家庭年自付費(fèi)用仍較高。另外，在國(guó)內(nèi)，商業(yè)性保險(xiǎn)對(duì)罕見(jiàn)病的賠付率非常有限。

　　調(diào)研顯示，綜合患者（未成年患者205位、成年患者86位）提交的報(bào)銷情況，在商業(yè)保險(xiǎn)報(bào)銷方面，91.4%的未成年患者、96.2%的成年患者回應(yīng)沒(méi)有報(bào)銷或不清楚。

　　有研究醫(yī)保政策的相關(guān)專家表示：“針對(duì)神經(jīng)纖維瘤病患者，藥物和政策已經(jīng)出臺(tái)。我認(rèn)為，政府部門(mén)需要在政策同步上做一些工作?！?/p>

　　調(diào)研還顯示，2020年，我國(guó)首個(gè)NF1多中心治療協(xié)作組成立，之后這一模式在全國(guó)各地推廣，目前已有50多家醫(yī)院?jiǎn)?dòng)或成立了神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)的多學(xué)科門(mén)診和神經(jīng)纖維瘤病專病門(mén)診。從此次患者調(diào)研來(lái)看，診療體系的各環(huán)節(jié)仍存在較多改進(jìn)空間。在診斷環(huán)節(jié)，患者從首發(fā)癥狀到確診經(jīng)歷的時(shí)間較長(zhǎng)，有較高比例的患者存在誤診、多次轉(zhuǎn)診等情況。

　　在藥物開(kāi)發(fā)方面，調(diào)研提出，鼓勵(lì)藥企研發(fā)新藥，納入我國(guó)的臨床急需藥品目錄，并通過(guò)專門(mén)通道快速審評(píng)審批。

　　對(duì)于藥企來(lái)說(shuō)，罕見(jiàn)病藥物投入高、企業(yè)積極性有待提高一直是難題。相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每年新增罕見(jiàn)病患者20余萬(wàn)人，其中約70%病發(fā)于兒童時(shí)期。

　　全國(guó)人大代表、重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院教授李秋曾在全國(guó)兩會(huì)上提出，兒童罕見(jiàn)病藥物的生產(chǎn)企業(yè)很少，較知名的專業(yè)化兒童藥品企業(yè)僅10余家，且90%以上的市場(chǎng)份額被少數(shù)外資企業(yè)占有。另外，醫(yī)治兒童罕見(jiàn)病的專用藥研發(fā)難、品種少、藥劑型缺乏。兒童罕見(jiàn)病藥物成本極高，藥品市場(chǎng)極為有限，投入巨資也未能確保研制出有效的治療藥劑。

　　在此情況下，對(duì)于藥企來(lái)說(shuō)，如何衡量神經(jīng)纖維瘤病藥物研發(fā)的回報(bào)率？王興利表示：“大部分藥物創(chuàng)新，無(wú)論是治療手段還是機(jī)制創(chuàng)新都源于罕見(jiàn)病。罕見(jiàn)病有非常清晰的病理過(guò)程，藥企對(duì)此類藥物的開(kāi)發(fā)有相對(duì)清晰的路徑。我們會(huì)關(guān)注此類疾病，作為首發(fā)適應(yīng)癥，是否存在其他疾病相關(guān)的病理機(jī)制，比如癌癥等。再比如神經(jīng)纖維瘤病，在研發(fā)此類藥物時(shí)，除了首發(fā)適應(yīng)癥外，我們也關(guān)注這類疾病是否會(huì)引發(fā)結(jié)直腸癌，能否與其他藥物聯(lián)用治療其他并發(fā)癥。通過(guò)這種擴(kuò)展，我們也能從某種意義上達(dá)成投入與產(chǎn)出的目標(biāo)?！?/p>

　　在針對(duì)患者的醫(yī)療服務(wù)上，上述研究醫(yī)保政策的相關(guān)專家提出，慢病特病管理的政策落實(shí)對(duì)患者群體至關(guān)重要。進(jìn)入慢病特病管理的患者，不需要住院，在門(mén)診也能配藥，門(mén)診慢性病經(jīng)基本醫(yī)療保險(xiǎn)支付后，個(gè)人負(fù)擔(dān)的費(fèi)用也會(huì)降低。

　　浙大醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院腫瘤外科主任、國(guó)家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心癌癥研究中心主任王金湖表示，針對(duì)神經(jīng)纖維瘤病患者，藥物至關(guān)重要，但是該藥的資金成本較高，開(kāi)云官方入口 開(kāi)云網(wǎng)址會(huì)加重患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。且神經(jīng)纖維瘤病還會(huì)引發(fā)一系列并發(fā)癥，這不是一種藥物能解決的，需要運(yùn)用全周期監(jiān)測(cè)方案以及多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)（MDT），比如醫(yī)院能夠制定針對(duì)患者的系統(tǒng)隨訪和復(fù)查規(guī)劃，早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)可能的生命威脅。

　　希望快點(diǎn)研究吧！罕見(jiàn)病人不光經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重，無(wú)藥可用也是一個(gè)大問(wèn)題啊[流淚]

　　當(dāng)?shù)貢r(shí)間6月6日，美國(guó)總統(tǒng)特朗普表示，“烏克蘭給了普京一個(gè)理由，讓他可以進(jìn)去狠狠轟炸他們”。 烏克蘭發(fā)動(dòng)“蛛網(wǎng)”行動(dòng)美方：致其受報(bào)復(fù)風(fēng)險(xiǎn)大大增加烏克蘭6月1日發(fā)動(dòng)代號(hào)為“蛛網(wǎng)”的特種作戰(zhàn)行動(dòng)，稱襲擊俄方多個(gè)州的機(jī)場(chǎng)，摧毀一批俄軍戰(zhàn)機(jī)。

　　中國(guó)天氣網(wǎng)訊 自然資源部與中國(guó)氣象局6月7日18時(shí)聯(lián)合發(fā)布地質(zhì)災(zāi)害氣象風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警：預(yù)計(jì)，6月7日20時(shí)至8日20時(shí)，江蘇南部、浙江西北部、安徽南部、江西北部、湖北東南部、湖南東北部等地部分地區(qū)發(fā)生地質(zhì)災(zāi)害的氣象風(fēng)險(xiǎn)較高（黃色預(yù)警）。

　　據(jù)廣東省紀(jì)委監(jiān)委消息:經(jīng)廣東省委批準(zhǔn)，廣東省紀(jì)委監(jiān)委對(duì)第十三屆廣東省委委員，廣東省市場(chǎng)監(jiān)督管理局原黨組書(shū)記、局長(zhǎng)劉光明嚴(yán)重違紀(jì)違法問(wèn)題進(jìn)行了立案審查調(diào)查。

　　美國(guó)總統(tǒng)特朗普與美國(guó)企業(yè)家、前“政府效率部”負(fù)責(zé)人馬斯克矛盾公開(kāi)后，5日迅速升級(jí)為隔空罵戰(zhàn)。特朗普威脅削減馬斯克相關(guān)企業(yè)的政府補(bǔ)貼和合同，特斯拉市值立即蒸發(fā)超1500億美元。

　　近日，央視罕見(jiàn)公布鎮(zhèn)國(guó)神器東風(fēng)-5洲際導(dǎo)彈具體參數(shù)，引發(fā)全網(wǎng)強(qiáng)烈關(guān)注?。糨嫞忽H鵬）

　　“韋神”1條視頻漲粉超1500萬(wàn)！家屬回應(yīng)稱有人蹭韋東奕流量獲利：開(kāi)賬號(hào)可以辟謠?。ň排尚侣劊?大象主播說(shuō) #韋東奕

　　近年來(lái)，境外間諜情報(bào)機(jī)關(guān)對(duì)我實(shí)施網(wǎng)絡(luò)攻擊竊密愈演愈烈，各種手段層出不窮，對(duì)我國(guó)家安全構(gòu)成威脅，需引起警惕。

　　唐敬宗長(zhǎng)慶、寶歷年間，大詩(shī)人、同時(shí)也是高官的韓愈、張籍具有樂(lè)于提攜青年學(xué)子的美名。很多學(xué)子在科舉考試之前將自己所作詩(shī)文呈獻(xiàn)給他們，名曰“行卷”。如果得到他們的賞識(shí)，就會(huì)大大提高自己的名聲，從而有助于科舉登第。盡管這種機(jī)會(huì)并不多，不過(guò)總有幸運(yùn)者——當(dāng)然首先確實(shí)要具備出色的才華。