地中海貧血（簡稱地貧）是一種具有地域特征的遺傳性血液疾病，全球每年新增重型地貧患兒約10萬人。

　　中國南方地區(qū)作為地貧高發(fā)區(qū)，僅兩廣地區(qū)的地貧基因攜帶率就高達(dá)20%，這意味著每五個(gè)人中就有一位攜帶者。面對(duì)這場隱匿的基因風(fēng)暴，科學(xué)認(rèn)知與精準(zhǔn)防控成為守護(hù)生命的關(guān)鍵防線。益陽市中心醫(yī)院今天就帶大家來了解地中海貧血的發(fā)病機(jī)制與防控措施。

　　地貧的發(fā)病機(jī)制源于血紅蛋白合成基因的先天性缺陷。當(dāng)父母雙方均為同型地貧基因攜帶者時(shí)，子女有25%的概率成為重型地貧患者。

　　這種基因缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短至正常細(xì)胞的1/3，患者需要終身輸血維持生命。根據(jù)基因缺陷類型，地貧分為α型和β型，其中重型β地貧患兒多在出生后半年出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，需每月輸血治療。

　　我國地貧高發(fā)省份呈現(xiàn)明顯地域聚集性，廣東、廣西的基因攜帶率分別達(dá)到16.8%和24.5%，海南、福建、湖南、四川、云南等省份同樣面臨嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。這些地區(qū)世代通婚的傳統(tǒng)習(xí)俗，使得致病基因在人群中持續(xù)累積，形成特殊的“基因池”現(xiàn)象。

　　地貧防控體系猶如精密的三維網(wǎng)絡(luò)。婚前篩查是第一道關(guān)口，通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳可發(fā)現(xiàn)90%以上的攜帶者。

　　在廣東順德，通過全面推行婚育指導(dǎo)，重型地貧患兒出生率已下降98%。產(chǎn)前診斷技術(shù)更是為高風(fēng)險(xiǎn)家庭帶來曙光，絨毛取樣、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)的準(zhǔn)確率達(dá)99%，讓家庭在孕早期就能做出科學(xué)抉擇。

　　新生兒篩查是最后的保護(hù)屏障。在廣西實(shí)施的“地貧防治攻堅(jiān)計(jì)劃”中，所有新生兒在出生48小時(shí)內(nèi)接受血紅蛋白檢測，通過早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)，有效避免了重型地貧導(dǎo)致的生長發(fā)育障礙。這三道防線環(huán)環(huán)相扣，構(gòu)建起守護(hù)新生命的銅墻鐵壁。

　　當(dāng)前地貧治療已形成完整體系：規(guī)律輸血配合去鐵治療可維持患者生存，造血干細(xì)胞移植為部分患者帶來治愈希望。

　　深圳市兒童醫(yī)院開展的半相合移植技術(shù)，使配型成功率提升至100%，5年生存率達(dá)到85%?；蛑委燁I(lǐng)域更取得突破性進(jìn)展，2024年我國自主研發(fā)的基因編輯療法完成臨床試驗(yàn)，為地貧患者帶來永久治愈的可能。

　　社會(huì)支持體系的完善同樣關(guān)鍵。國家已將地貧納入大病醫(yī)保，部分地區(qū)實(shí)現(xiàn)治療費(fèi)用全免?！暗刎氈?a target="_blank">開云官方入口 開云網(wǎng)址”等公益組織構(gòu)建起醫(yī)患互助網(wǎng)絡(luò)，心理輔導(dǎo)、病友交流等服務(wù)幫助患者重建生活信心。在廣州，志愿者組建的“移動(dòng)血庫”為地貧患兒建立起應(yīng)急輸血保障機(jī)制。

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