應(yīng)用中國原創(chuàng)基因編輯技術(shù)，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院成功治愈4名中外重型地中海貧血患兒。

　　5月21日，澎湃新聞記者從復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院獲悉，該院血液科帶頭人翟曉文教授團(tuán)隊采用中國原創(chuàng)基因編輯技術(shù)堿基編輯藥物CS-101，已成功治愈4名重型β-地中海貧血患兒，其中3名中國患兒、1名巴基斯坦患兒。

　　在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院，江西男孩軒軒（化名）完成重型β-地中海貧血癥治療后，2024年12月康復(fù)出院。

　　首例患兒是來自江西的男孩軒軒（化名），14歲的軒軒治療5周后血紅蛋白水平恢復(fù)至120g/L以上，達(dá)到正常水平，2024年12月治愈出院。來自巴基斯坦的4歲女孩艾莎（化名）是年紀(jì)最小，也是最近治愈的一例。艾莎2025年1月由父母帶至復(fù)旦兒科醫(yī)院，經(jīng)過三個多月治療，她的總血紅蛋白濃度恢復(fù)已超過100 g/L，成功擺脫輸血依賴。

　　翟曉文說，面向重型β-地中海貧血癥，堿基編輯藥物CS-101研究者發(fā)起的臨床研究項目，是由該團(tuán)隊與正序生物于2023年起合作開展。復(fù)旦兒科醫(yī)院2024年至今已完成4例患兒治療，年齡在4歲至14歲之間，經(jīng)過治療成功使患兒擺脫了輸血依賴。

　　地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，也是一種單基因遺傳疾病，患者一般在兩三歲時確診，之后需要定時進(jìn)行輸血治療，而對中、重度地中海貧血患者來說，長期貧血、鐵過載可能導(dǎo)致患者甚至在20歲左右生命終止。在2023年國家衛(wèi)生健康委等6部門聯(lián)合制定的《第二批罕見病目錄》中，地中海貧血（重型）被收錄其中。

　　這項原創(chuàng)基因編輯技術(shù)來自上海高校與醫(yī)藥企業(yè)。據(jù)“上海科技”報道，2024年初全球首次堿基編輯臨床治療β-血紅蛋白病獲得成功，來自上海張江的正序生物CS-101在研究者發(fā)起的臨床研究（IIT）中，成功使重度β-地中海貧血癥患者擺脫了輸血依賴。2024年4月2日，正序生物“CS-101注射液”的臨床試驗（IND）獲得國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）的批準(zhǔn)。

　　正序生物官網(wǎng)顯示，正序生物孵化自上?？萍即髮W(xué)，該公司是一家專注于新型開云網(wǎng)站基因編輯技術(shù)、處于臨床階段的生物醫(yī)藥科技公司，致力于利用自主原創(chuàng)的堿基編輯體系，開發(fā)突破性精準(zhǔn)療法。其首條管線已經(jīng)進(jìn)入臨床試驗階段，多位β-地中海貧血癥患者在接受治療后已經(jīng)擺脫輸血依賴。

　　在此次患兒艾莎的具體治療上，翟曉文介紹，治療團(tuán)隊通過采集艾莎的自體造血干細(xì)胞，利用上?？萍即髮W(xué)自主研發(fā)的高精準(zhǔn)變形式堿基編輯器tBE（transformer Base Editor），對艾莎自體造血干細(xì)胞中的HBG1/2啟動子區(qū)域進(jìn)行精準(zhǔn)堿基編輯，模擬健康人群中天然存在的有益堿基突變，重新激活γ-珠蛋白的表達(dá)，重建血紅蛋白的攜氧功能，再將編輯后的造血干細(xì)胞回輸至艾莎體內(nèi)，使其自身血紅蛋白濃度達(dá)到健康人水平，從而徹底擺脫輸血依賴。

　　澎湃新聞記者注意到，正序生物自主研發(fā)的堿基編輯藥物CS-101與國內(nèi)多家醫(yī)院開展合作，如廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院，復(fù)旦兒科醫(yī)院是其中唯一的兒童醫(yī)院。翟曉文表示，中外4名患兒的成功治療，有助于快速推進(jìn)中國原創(chuàng)基因編輯技術(shù)的臨床轉(zhuǎn)化，為全球重型β-地中海貧血癥的患者帶來治愈希望。

　　公開信息顯示，作為最常見的血液系統(tǒng)遺傳罕見病之一，地中海貧血廣泛流行于地中海盆地、中東、非洲熱帶和亞熱帶地區(qū)、亞洲次大陸和東南亞，中國廣西、廣東、海南、湖南、江西、云南、港澳臺等南方地區(qū)也是地中海貧血高發(fā)區(qū)。