大愛(ài)托舉20個(gè)小小夢(mèng)想悉數(shù)成線(xiàn)時(shí)許，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院門(mén)診樓前廣場(chǎng)，斜飛細(xì)雨織出朦朧雨幕，一眾白衣天使端坐于雨棚下，身穿黃馬甲的志愿者在旁邊穿梭，求診的人群從四面八方趕來(lái)。1個(gè)小時(shí)后，義診現(xiàn)場(chǎng)人流達(dá)到高峰?！耙欢ㄒ鲈袡z產(chǎn)檢……”志愿小屋前，白大褂細(xì)細(xì)講述醫(yī)療知識(shí)；“基因治療仍在臨床試驗(yàn)階段……”義診臺(tái)邊，專(zhuān)家凝神聆聽(tīng)、答疑解惑……

　　這是新快報(bào)攜手廣東省地中海貧血防治協(xié)會(huì)、廣東公益恤孤助學(xué)促進(jìn)會(huì)、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院等機(jī)構(gòu)聯(lián)合舉行的地貧宣傳義診暨2025新快報(bào)“許愿瓶行動(dòng)”圓夢(mèng)活動(dòng)。除了義診，一輛自行車(chē)、一部學(xué)習(xí)機(jī)、一個(gè)電飯煲……20個(gè)被小心折入“許愿瓶”的夢(mèng)想，經(jīng)新快報(bào)天天公益報(bào)道，被暖流環(huán)擁。

　　“新快報(bào)關(guān)注我很多年了，這份暖意我一直記在心里。”已連續(xù)多年參加“許愿瓶行動(dòng)”的蔚妍，是今年“許愿瓶行動(dòng)”的13號(hào)“瓶主”。她昨天6時(shí)就從廣州增城出發(fā)，搭乘公交車(chē)和地鐵，花了兩個(gè)小時(shí)才趕到現(xiàn)場(chǎng)?！皭?ài)心人士去年幫我實(shí)現(xiàn)擁有烤箱的愿望，我才有機(jī)會(huì)給家人做甜點(diǎn)。”蔚妍戴著超大口罩，但提到心心念念的“許愿瓶”，隔著口罩也能感受到她此刻的笑容。

　　“蔚妍是我們地貧防治協(xié)會(huì)從小看到大的孩子，在她的童年時(shí)期，移植技術(shù)未成熟，家里不敢冒險(xiǎn)治療；到技術(shù)成熟，孩子的年齡和身體情況卻不符合手術(shù)指標(biāo)，只能保守治療?！睆V東省地中海貧血防治協(xié)會(huì)理事、廣東省地中海貧血志愿者服務(wù)總隊(duì)隊(duì)長(zhǎng)何淑娟是蔚妍的“半個(gè)媽媽”，她心疼地牽起蔚妍的手，囑咐她不能做過(guò)多消耗體力的事兒。

　　這些年，由于受到病痛的折磨，蔚妍已經(jīng)很少出門(mén)。她告訴新快報(bào)記者，雖“蝸居”在家，但仍時(shí)刻感受到源自社會(huì)的大愛(ài)?！叭毖臅r(shí)候，總會(huì)有叔叔阿姨為我獻(xiàn)血；排鐵治療中，也有可能遇到愛(ài)心企業(yè)贈(zèng)藥；還有新快報(bào)的‘許愿瓶行動(dòng)’，幫我這個(gè)最大年齡的‘瓶主’一次次實(shí)現(xiàn)愿望?！彼齽?dòng)情地說(shuō)，每一件禮物都是情深義重，讓自己知道哪怕身處逆境，也要好好生活。

　　10號(hào)“小瓶主”昊陽(yáng)正在江西老家與慢性肺排異抗?fàn)??！爸x謝阿姨送我變形金剛！”電話(huà)那端奶聲奶氣的感謝聲才落，媽媽郭景便發(fā)來(lái)信息：“新快報(bào)和恤孤助學(xué)會(huì)幫昊陽(yáng)籌措了治療費(fèi)，這次不要破費(fèi)，買(mǎi)個(gè)最便宜的就好?！?/p>

　　自2012年新快報(bào)“許愿瓶行動(dòng)”首發(fā)，我們已為400多名地貧孩子圓夢(mèng)，讓那些曾被病痛揉皺的童年，在社會(huì)各界的關(guān)愛(ài)下舒展成長(zhǎng)。今年，與蔚妍一道許下心愿的20名地貧患兒也悉數(shù)圓夢(mèng)。

　　地中海貧血是一種隱性基因遺傳病。權(quán)威統(tǒng)計(jì)顯示，目前全世界有3.5億名地貧基因攜帶者。我國(guó)主要以南方地區(qū)多見(jiàn)，其中廣西、廣東和海南攜帶率最高。

　　在現(xiàn)場(chǎng)的健康大講堂，南方醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師劉璇向市民普及有關(guān)地貧基因攜帶、傳播，重型地貧發(fā)生機(jī)制等知識(shí)，吸引路過(guò)的市民圍觀，有的患者家屬還帶著筆記本認(rèn)真記錄?！爸匦偷刎毣颊咭?yàn)槿苎载氀?，需要定期輸血，他們?nèi)粘Ｐ枰a(bǔ)鐵嗎？”授課完畢，劉璇現(xiàn)場(chǎng)提問(wèn)，帶著兩名孩子認(rèn)真聽(tīng)講座的周先生立即舉手回應(yīng)：“不用補(bǔ)血，他們?nèi)粘Ｒ斞?，相反更需要排鐵?！?/p>

　　新快報(bào)記者了解到，周先生來(lái)自惠州博羅，當(dāng)天5時(shí)，他就帶著妻子、妹妹以及一雙兒女從家里出發(fā)?！皟鹤有∫?歲，出生剛滿(mǎn)百日就確診患了重型地中海貧血，1歲開(kāi)始每月輸血?！敝芟壬f(shuō)，他在劉璇的講座中了解到一組觸目驚心的數(shù)據(jù)：傳統(tǒng)治療（輸血+排鐵）治療費(fèi)用高昂，按照患者生存到40歲計(jì)，所需治療費(fèi)用為600萬(wàn)元以上，另需要消耗80萬(wàn)毫升的血。無(wú)論對(duì)家庭還是社會(huì)而言，都是很大的壓力。

　　聽(tīng)完講座，周先生迫不及待地來(lái)到義診區(qū)，向坐診的南方醫(yī)院兒科主任醫(yī)師馮曉勤咨詢(xún)關(guān)于造血干細(xì)胞移植的問(wèn)題。馮曉勤耐心地解答，周先生和妻子加入了醫(yī)院成立的患友群?！敖裉焓斋@太大了，孩子生病3年，我們第一次找到了‘組織’?！敝芟壬f(shuō)。

　　新快報(bào)記者看到，義診現(xiàn)場(chǎng)不僅有地貧治療領(lǐng)域的頂級(jí)專(zhuān)家坐診答疑解難，還有免費(fèi)基因配型檢測(cè)、免費(fèi)地貧基因檢測(cè)、基因檢測(cè)解讀等一福利。“我們收集到12位市民的血液樣本，他們從未檢查過(guò)自己是否攜帶地貧基因。”廣東省地貧防治協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、南方醫(yī)院兒科主任醫(yī)師吳學(xué)東指出，在婚前、孕前、產(chǎn)前了解清楚自己和伴侶是否攜帶地貧基因，對(duì)阻斷重型地貧發(fā)生和地貧基因傳遞，均有著重要幫助。

　　防控地貧，志愿者的日常宣傳和醫(yī)學(xué)專(zhuān)家的“一線(xiàn)奮戰(zhàn)”同樣重要。雨幕中，很多“受助者”變成“助人者”，從“圈外人”變成“宣傳員”。

　　新快報(bào)記者觀察到，負(fù)責(zé)在現(xiàn)場(chǎng)搬物資、派傳單、講解地貧防控知識(shí)的“黃馬甲”中，除了重型地貧患者的家長(zhǎng)，還多了一群“圈外人”。“從去年開(kāi)始，我們的志愿宣傳隊(duì)伍中就多了‘番禺好人’‘紅棉老兵’這些‘圈外人’，還有‘脫貧’患者的家人。有了他們助力，地貧防控知識(shí)可以更廣泛普及開(kāi)去。”何淑娟告訴新快報(bào)記者。

　　78歲的“番禺好人”凌順珍退休前是何賢紀(jì)念醫(yī)院的助產(chǎn)士，她說(shuō)：“我在助產(chǎn)崗位上目睹過(guò)重型地貧寶寶降生，非常明白這個(gè)群體面對(duì)的苦難。退休之后，我致力于助殘、助醫(yī)。地貧是能夠防范的基因遺傳疾病，我們做好日?？破蘸托麄?，就能在地貧基因前筑起防線(xiàn)，阻擋疾病?！?/p>

　　凌順珍手上的傳單并非每一張都能順利派出，有人拒接、有人接完資料匆匆走開(kāi)，亦有人愿意停下腳步聽(tīng)她講解。“只要市民不嫌我啰嗦，我愿意細(xì)細(xì)講每個(gè)防控重點(diǎn)?！崩先诵θ轄N爛地說(shuō)。

　　“以身說(shuō)法”是地貧家長(zhǎng)們的宣傳妙招。49歲的何翠娟和45歲的秦少冰在現(xiàn)場(chǎng)為病友們鼓勁兒?！拔覂鹤右呀?jīng)20多歲了，治愈了疾病，重啟了人生?！焙未渚暾f(shuō)，兒子成年后，她一直帶著他做志愿者，她“曬”出一張記者熟悉的照片：“今年春節(jié)前，我兒子還參加了新快報(bào)的愛(ài)心團(tuán)年飯志愿活動(dòng)，搬物資、帶賓客這些工作，他都很積極地做。”

　　秦少冰的孩子阿標(biāo)“脫貧”后的人生更精彩。新快報(bào)記者了解到，阿標(biāo)已經(jīng)考上上海財(cái)經(jīng)大學(xué)的博士生。“我們這次來(lái)參加志愿服務(wù)，是希望用自己的經(jīng)歷鼓勵(lì)正在遭受重型地貧侵害的患兒家庭。孩子還小，有著無(wú)限可能。希望家長(zhǎng)勇敢嘗試科學(xué)療法，也希望未來(lái)有更多孩子擺脫病魔，開(kāi)辟新生?！鼻厣俦f(shuō)。

　　“我女兒已經(jīng)14歲，過(guò)去她與爸爸、姐姐和弟弟都做過(guò)配型，配不上?，F(xiàn)在只好繼續(xù)維持傳統(tǒng)的輸血和排鐵治療。每當(dāng)血液供給緊張，我們的心里就‘好怕怕’?！眹@在義診專(zhuān)家身邊的患兒家長(zhǎng)阿歡，表達(dá)了大齡重型地貧患者群體的集體困惑：錯(cuò)過(guò)移植，還有哪些療法可以提高“貧友”們的生存質(zhì)量？

　　為此，馮曉勤、吳學(xué)東等專(zhuān)家分享了重型地貧治療的前沿技術(shù)和最新動(dòng)態(tài)。新快報(bào)記者了解到，備受關(guān)注的新療法——“編輯基因”治療一期臨床試驗(yàn)順利結(jié)束，二期臨床研究正在開(kāi)啟新篇；傳統(tǒng)療法中，祛鐵治療和輸血規(guī)范治療接踵出臺(tái)“中國(guó)版”規(guī)范指南，旨在為基層醫(yī)生和基礎(chǔ)醫(yī)療機(jī)構(gòu)帶去專(zhuān)業(yè)指引，為患者“全療程”護(hù)航。

　　阿歡告訴新快報(bào)記者，她的女兒沒(méi)有找到匹配的造血干細(xì)胞捐獻(xiàn)者，只能終身輸血。除了用血緊張時(shí)承受的壓力，地貧患兒還要面對(duì)長(zhǎng)期輸血將引起臟器鐵沉積的嚴(yán)重后果。實(shí)際上，這些年阿歡不敢懈怠，在照護(hù)女兒的過(guò)程中嚴(yán)格地為她排鐵、輸血、復(fù)查檢測(cè)鐵元素過(guò)載的動(dòng)態(tài)。但是，她仍然對(duì)保守治療中的規(guī)范輸血、排鐵有著“十萬(wàn)個(gè)為什么”。

　　“關(guān)于保守治療的規(guī)范化，‘中國(guó)版’的相關(guān)指南正在陸續(xù)出臺(tái)。今年4月10日，《中國(guó)地中海貧血祛鐵治療指南（2025年）》在《中國(guó)當(dāng)代兒科雜志》正式發(fā)布。”吳學(xué)東稱(chēng)，該祛鐵治療指南出臺(tái)前，我國(guó)尚缺乏專(zhuān)門(mén)針對(duì)祛鐵治療的詳細(xì)指南或共識(shí)?！爸袊?guó)婦幼保健協(xié)會(huì)地中海貧血防治專(zhuān)業(yè)委員會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)血液學(xué)組、全國(guó)地中海貧血防控協(xié)作網(wǎng)及《中國(guó)當(dāng)代兒科雜志》編輯委員會(huì)聯(lián)合制定了這部指南，南方醫(yī)院兒科專(zhuān)家也參與了制定”。

　　吳學(xué)東介紹，這部指南對(duì)臨床祛鐵問(wèn)題進(jìn)行了歸納，不僅能為患兒家庭提供參考，更大的意義在于為基層醫(yī)務(wù)人員提供明確的操作指引。與此同時(shí)，另一部關(guān)于規(guī)范輸血治療的指南也將在南方醫(yī)院進(jìn)入最后定稿討論，有望于5月內(nèi)面世。“患者的全療程治療質(zhì)量將進(jìn)一步規(guī)范和提升?！彼f(shuō)。

　　阿歡表示，之所以關(guān)注保守治療，是有更深遠(yuǎn)的考慮：“我們?cè)陉P(guān)注最新的‘基因療法’，秉持‘等待機(jī)會(huì)’的信念堅(jiān)持保守治療?！?/p>

　　阿歡所稱(chēng)的“基因治療”是指基因編輯治療。馮曉勤是南方醫(yī)院參與基因治療研究的專(zhuān)家，她介紹：“基因治療對(duì)患者的造血干細(xì)胞進(jìn)行基因修飾，將經(jīng)修飾后的造血干細(xì)胞回輸?shù)交颊唧w內(nèi)，通過(guò)自我更新和分化重建修飾細(xì)胞群體，可使紅細(xì)胞恢復(fù)正常生理功能，從而緩解輸血依賴(lài)型重型地貧患者的貧血癥狀。”

　　資料顯示，自2019年5月以來(lái)，地貧基因治療藥品在歐洲率先上市。在我國(guó)，這方面的技術(shù)逐步通過(guò)醫(yī)療機(jī)構(gòu)走進(jìn)臨床研究階段。

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　　在廣東，南方醫(yī)院兒科、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院各有一例兒童患者成功入選相關(guān)基因治療臨床試驗(yàn)治療，都已經(jīng)擺脫了輸血，不再需要服用排鐵藥物。隨后，該技術(shù)在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、廣州市第一人民醫(yī)院等醫(yī)院相繼開(kāi)設(shè)臨床試驗(yàn)點(diǎn)，目前已有20多歲的年輕患者通過(guò)基因治療“重生”。正因出現(xiàn)成人成功治療案例，像阿歡一樣的大齡重型地貧患者家屬都關(guān)注著基因治療技術(shù)的發(fā)展。

　　新快報(bào)記者了解到，至2024年底為止，南方醫(yī)院參加的一項(xiàng)全國(guó)多中心重型地貧基因治療完成了第一期臨床研究，但是，該項(xiàng)治療在符合條件納入治療的患者人數(shù)并不多。

　　馮曉勤說(shuō)，第一期臨床試驗(yàn)主旨是驗(yàn)證基因編輯藥物的安全性，雖有零星失敗案例，但就目前觀察，未見(jiàn)副作用發(fā)生。接下來(lái)，全國(guó)第二期臨床研究已經(jīng)開(kāi)始，本次計(jì)劃有30名3歲至35歲的重型地貧患者入組。以南方醫(yī)院為例，有2名患兒成功入組，年齡段在7歲至12歲之間。二期的臨床試驗(yàn)?zāi)繕?biāo)是，在藥物安全性證實(shí)的基礎(chǔ)上，重點(diǎn)考察基因治療藥物的療效。

　　“我們做移植好，還是等待基因治療面世再治療比較好呢？”與專(zhuān)家交流時(shí)，不少重型地貧患兒的家長(zhǎng)表達(dá)出這樣的疑問(wèn)。

　　對(duì)此，馮曉勤解釋?zhuān)骸坝袟l件做移植的可以做移植?；蛑委熌壳按嬖诓淮_定因素。比如，用于基因編輯的藥物何時(shí)能獲批上市？臨床試驗(yàn)何時(shí)結(jié)束？另外基因治療的開(kāi)展時(shí)間尚短，經(jīng)過(guò)修飾的基因能在體內(nèi)停留多久？是否真正沒(méi)有副作用？這些都需要經(jīng)過(guò)長(zhǎng)時(shí)間驗(yàn)證才能統(tǒng)計(jì)出詳實(shí)數(shù)據(jù)。此外，基因治療的價(jià)格，若沒(méi)有臨床試驗(yàn)的補(bǔ)貼，將比移植更加昂貴。”

　　馮曉勤指出，造血干細(xì)胞移植從上世紀(jì)90年代開(kāi)展至今，已經(jīng)過(guò)了30多年考驗(yàn)，證實(shí)有不少患者成功闖過(guò)排異關(guān)和感染關(guān)后，能夠長(zhǎng)期存活，而且患兒10歲前是移植黃金時(shí)期，這是不容忽視的考慮因素。不過(guò)，如果在一期臨床中基因治療失敗，患者仍能繼續(xù)嘗試移植“脫貧”。

　　對(duì)于配型失敗、期待基因治療的患者，馮曉勤亦真誠(chéng)支招：“重型地貧治療不僅是為了讓患者‘活著’，還要‘活得好’。由于造血系統(tǒng)異常會(huì)影響到身體發(fā)育，處于青春期的男生和女生都莫忘做好內(nèi)分泌治療，及時(shí)補(bǔ)給生長(zhǎng)發(fā)育所需的內(nèi)分泌元素，如性激素。醫(yī)療技術(shù)日新月異，患者朋友一定要護(hù)理好自己，‘留得青山在，不怕沒(méi)柴燒’。”