云開網(wǎng)站 開云Kaiyun com中國2024年政府工作提出，加強罕見病研究、診療服務和用藥保障。2月28日是第18個國際罕見病日，作為長期從事罕見病基礎研究并積極參與相關公益活動的醫(yī)學科研工作者，我用數(shù)字與大家聊一聊有關罕見病的幾個問題。

　　1983年，美國頒布《孤兒藥法案》，將患病人數(shù)少于20萬的疾病定義為罕見病。按人口數(shù)換算為患病率，當年患病率低于8.6/萬，如今患病率低于5.9/萬。1999年，歐盟提出患病率低于5/萬的疾病為罕見病。最近，歐盟國家的專家主導提出，以“患病率低于5/萬”作為世界衛(wèi)生組織成員國共同的罕見病定義。

　　我國學者自2010年起開始探討如何定義中國罕見病，歷經(jīng)多年研究與論證，于2021年全國罕見病學術團體主委聯(lián)席會議上提出，以“新生兒發(fā)病率低于1/萬，或患病率低于1/萬，或患病人數(shù)少于14萬”來定義罕見病。從近年實踐來看，新生兒發(fā)病率低于1/萬的疾病，其人群患病率基本都低于1/萬，基于我國的14億人口，患病人數(shù)少于14萬與患病率低于1/萬在實質上是等同的。綜上，我認為，以患病率低于1/萬定義罕見病更符合我國國情。

　　關于人類罕見病病種等信息的權威數(shù)據(jù)主要來自歐洲的Orphanet數(shù)據(jù)庫和美國的在線人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫。以往，人類有7000種罕見病的提法主要基于Orphanet數(shù)據(jù)。國外有學者對比分析了2個數(shù)據(jù)庫發(fā)現(xiàn)，罕見病病種數(shù)為10867種。我國作為人口大國，人群中罕見病的病種數(shù)很可能也會過萬。法國和英國學者組成研究團隊分析Orphanet數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，患病率低于1/100萬的病種在全部罕見病中的占比接近85%。罕見病種類雖過萬，但其實絕大部分罕見病都是極為罕見的。

　　罕見病單病種的患病人數(shù)雖不多，但罕見病總體患病率卻并不低。按照萬種罕見病累及全球4億人的說法，罕見病人群總體患病率約為5%。如果罕見病總體患病率沒有種族和地區(qū)的差異，我們用5%的總體患病率來估算中國罕見病的患病人數(shù)，結果是7000萬。

　　根據(jù)Orphanet數(shù)據(jù)，患病率相對較高的前149種罕見病的患病人數(shù)可占全部罕見病患病人數(shù)的近80%；患病率高于1/10萬的390種罕見病的患病人數(shù)，占全部罕見病患病人數(shù)的98%以上。

　　經(jīng)國家和地方相關部門、有關專家學者及病友組織的多方努力，我國已掌握了多種罕見病的患病率數(shù)據(jù)，但暫時還不能獲得準確的人群罕見病疾病負擔數(shù)據(jù)。國家衛(wèi)生健康委已公布的兩批罕見病目錄中包含207種罕見病，受益的罕見病患者數(shù)應該是非?？捎^的。

　　罕見病不都是遺傳病，80%左右的罕見病是由遺傳因素導致的。在人類的2萬個蛋白編碼基因中，已發(fā)現(xiàn)有5000個以上基因發(fā)生突變時會導致遺傳病，這些遺傳病幾乎都屬于罕見病。有時，1個基因的突變可導致2種及以上不同的罕見病。

　　科學家根據(jù)現(xiàn)有研究結果推測，至少有1萬個基因發(fā)生突變時會致病，成為罕見病致病基因。由此判斷，將來還會有更多的罕見病與致病基因被發(fā)現(xiàn)，罕見病的病種數(shù)肯定會不斷增多。發(fā)現(xiàn)致病基因是實現(xiàn)罕見病基因診斷和基因治療的前提和關鍵。我國在罕見病基因診斷和基因治療的研發(fā)及應用方面取得了顯著成效，這種蓬勃的發(fā)展勢頭也為提升罕見病研究、診療和用藥保障水平奠定了基礎。

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