云開網站 開云Kaiyun com中國公告顯示，貝瑞基因參與本次接待的人員共2人，為董事長高揚，公司部分管理層。調研接待地點為公司會議室。

　　據了解，貝瑞基因致力于通過創(chuàng)新推動基因科技的發(fā)展，以提升人類幸福感。公司業(yè)務覆蓋生育健康、遺傳病檢測和科技服務等多個領域，與超過2000家醫(yī)院合作，提供基因檢測服務超過500萬人次，減輕社會和家庭經濟負擔上百億元。貝瑞基因在遺傳病檢測領域建立了專業(yè)平臺，提供多種檢測方案，并積累了大量實驗、科研和臨床數據，構建了醫(yī)療知識圖譜，自主研發(fā)了多個大模型和算法，以提高公司效率并為醫(yī)療機構的人工智能業(yè)務布局打下基礎。

　　貝瑞基因的AI醫(yī)療核心價值在于重構醫(yī)療生態(tài)，公司計劃與頂級醫(yī)療機構合作，推動多組學數據訓練和人工智能應用，特別是在新生兒及兒童遺傳病基因檢測領域。貝瑞健康管理大模型基于DeepseekR1構建，旨在提供快速、準確、全面的罕見病信息，攻克診斷與治療難題，其核心是一個強大的檢索增強生成框架，能夠從豐富的知識庫中提取相關數據。

　　在問答環(huán)節(jié)中，貝瑞基因的健康管理大模型主要服務于公立醫(yī)院，輔助醫(yī)生進行診斷和選擇基因測序產品。公司對數據管理采取了嚴格的措施，包括數據清洗、分類、脫敏，形成醫(yī)療數據湖，并遵循國家對醫(yī)療數據管理的要求，確保數據的合法合規(guī)使用。此外，貝瑞基因與PacBio合作的桌面式長讀長測序平臺Vega已順利完成首批交付和測試，公司將加速其在中國的研發(fā)和臨床注冊流程，并助力其在海外市場的注冊審批。

　　15年來,貝瑞一直以用創(chuàng)新締造基因科技新未來,提升人類幸福感為使命,聚焦生育健康、遺傳病檢測、科技服務等領域,業(yè)務覆蓋國內30多個省市自治區(qū)、港澳臺,以及東南亞、中東、澳洲等海外市場,已與超2000多家醫(yī)院展開深度的臨床和科研合作,共同推動基因測序技術在臨床上更加廣泛的應用。

　　在生育健康領域,公司持續(xù)為出生缺陷預防體系貢獻力量,布局孕前、產前、新生兒三級預防。迄今為止,總共提供了超過500萬人次的基因檢測服務,為社會和家庭減輕上百億元的經濟負擔。

　　在遺傳病檢測領域,貝瑞專注于打造專業(yè)、高效、優(yōu)質的遺傳病綜合診斷平臺,為臨床提供多種檢測組合方案,在產前、兒童及成年全生命周期的遺傳病檢測中起到重要作用。

　　同時,自公司成立以來,我們積累了大量實驗、科研、臨床數據,涵蓋公共數據、文獻數據和基因檢測數據,通過對數據的清洗、分類和整理,我們構建了龐大的醫(yī)療知識圖譜,并自主研發(fā)了文獻智能檢索大模型、疾病解讀大模型、健康管理大模型和多種算法。通過這些數據化、智能化的應用,不僅實現了公司端的提質增效,更為在醫(yī)療機構端的人工智能業(yè)務布局打下了堅實基礎。

　　AI醫(yī)療的核心價值在于重構醫(yī)療生態(tài),接下來,公司將抓緊與頂級醫(yī)療機構開展合作,進一步開展多組學數據訓練,通過人工智能應用推動諸如新生兒及兒童遺傳病基因檢測等領域的成果轉化及臨床推廣,協助醫(yī)療機構逐步實現智能 Agent搭建;同時,通過與頂級醫(yī)院的合作,在優(yōu)勢領域形成特定群體健康管理新模式,力求改善醫(yī)療資源不平衡的問題。

　　貝瑞健康管理大模型基于DeepseekR1構建,旨在通過提供快速、準確且全面的罕見病信息,攻克罕見病診斷與治療過程中的關鍵難題。該模型從表型入手,逐步深入至疾病本質,再從基因層面展開分析,最終延伸至治療方案,進而生成診斷建議,由此構建起一個能夠顯著提升決策效率的機制。

　　其核心在于一個強大的檢索增強生成框架,能夠從豐富且持續(xù)更新的知識庫中精準提取相關數據。貝瑞的數據湖涵蓋了超過千萬條臨床診斷記錄,同時坐擁一個龐大的醫(yī)療知識數據庫,其中包含數百億個token。最終,我們的數據湖將構建出一個包含近10億個節(jié)點與邊的知識圖譜,海量的互聯數據盡在其中,為各種罕見病的準確檢索及深度洞察提供有力支撐。

　　答:目前主要提供方是公立醫(yī)院,經過長時間的發(fā)展,中國大陸醫(yī)療系統有非常強的提供基本醫(yī)療保障的能力。對于基因測序產品而言,尤其針對復雜的遺傳診斷領域,存在醫(yī)療資源不平衡問題,相較于北上廣深等發(fā)達城市的頂級醫(yī)院的醫(yī)生,基層醫(yī)院對于理解相對復雜的基因檢測產品的能力相對有限,因此,公司通過長期積累的數據結合大模型算法訓練,主要是服務于醫(yī)生,通過患者的主訴、臨床表型等信息更好的輔助其進行診斷并選擇相關的基因測序產品,并輔助其后續(xù)對檢測結果提供咨詢事宜。其他應用領域目前正在逐步拓展中,通過與頂級醫(yī)院的合作,形成更多的有效應用場景。

　　答:公司通過15年海量樣本診斷數據累計,形成了公共數據、文獻數據和基因檢測數據。對這些數據清洗、分類、脫敏,將單人的數據轉化為群體數據,形成了醫(yī)療數據湖。不僅確保了數據的質量和安全性,還為后續(xù)的數據分析和應用提供了有力的支持。同時公司嚴格遵循國家相關機構對醫(yī)療數據管理的嚴格要求,確保數據的合法合規(guī)使用。數據的商業(yè)化應用需經過層層審批,包括數據訪問控制、加密保護、流轉監(jiān)測等多個環(huán)節(jié)。通過這些措施,公司在保障數據安全的前提下,充分挖掘數據湖的潛在價值,為醫(yī)療科研、臨床決策支持以及健康管理等多領域提供有力支持。

　　答:2025年1月,貝瑞基因與三代測序儀廠商PacBio順利完成首款桌面式長讀長測序平臺Vega的首批交付和測試。三代長讀長測序技術在探索基因疾病及全面解讀人類基因組方面展現出了巨大的潛力和廣泛的應用前景。同時,公司將加速中國版本VegaCNDx型號在國內的研發(fā)和臨床注冊流程,并助力其在海外市場的注冊審批。