·這項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)了早期治療的重要性，為更大規(guī)模的研究奠定了基礎(chǔ)，還增加了在子宮內(nèi)治療其他遺傳病的可能性。

　　首位在子宮內(nèi)開(kāi)始接受治療的女孩，在兩歲半后沒(méi)有出現(xiàn)罕見(jiàn)遺傳病——脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）的跡象。澳大利亞悉尼新南威爾士大學(xué)（UNSW Sydney）兒科神經(jīng)學(xué)家米歇爾·法拉（Michelle Farrar）說(shuō)，這意味“嬰兒得到了有效的治療，沒(méi)有出現(xiàn)任何癥狀。”相關(guān)研究結(jié)果于2025年2月19日發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（New England Journal of Medicine）上。

　　據(jù)上海兒童醫(yī)學(xué)中心海南醫(yī)院的一篇科普文章，脊髓性肌萎縮癥是兒童最常見(jiàn)的神經(jīng)肌肉病，在兒童期發(fā)病率僅次于假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良。它是一種常染色體隱性遺傳病，也是2歲以下兒童首位致死性遺傳病，在新生兒中發(fā)病率約為1/10000-1/6000，人群攜帶率約為1/50。脊髓性肌萎縮癥的主要臨床特征是脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化變性和丟失導(dǎo)致的肌無(wú)力和肌萎縮。具有發(fā)病年齡早，進(jìn)展快，死亡率高的特點(diǎn)。

　　這名女童的情況屬于脊髓性肌萎縮癥的最嚴(yán)重形式，她缺乏SMN1基因的兩個(gè)拷貝，并且只有一個(gè)或兩個(gè)相鄰基因SMN2的拷貝。因此，身體無(wú)法產(chǎn)生足夠的蛋白質(zhì)來(lái)維持脊髓和腦干中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。患有嚴(yán)重脊髓性肌萎縮癥的嬰兒通?；畈贿^(guò)三歲。

　　女童服用的藥物名為Risdiplam，由跨國(guó)藥企羅氏（生產(chǎn)，是一種調(diào)節(jié)SMN2基因剪接的小分子藥物，可增加脊髓性肌萎縮癥患者體內(nèi)SMN（存活運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元）蛋白的水平并改善疾病表現(xiàn)。由于過(guò)去有數(shù)據(jù)顯示，與Risdiplam相關(guān)的物質(zhì)能夠通過(guò)胎盤(pán)傳遞，支持了產(chǎn)前治療的可行性。

　　據(jù)《自然》（Nature）雜志報(bào)道，在子宮內(nèi)接受治療的想法是女童的父母提出的。美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）和當(dāng)?shù)貦C(jī)構(gòu)審查委員會(huì)批準(zhǔn)了這個(gè)針對(duì)一名患者的研究計(jì)劃。父母在與無(wú)黨派倡導(dǎo)者協(xié)商后提供了書(shū)面知情同意書(shū)。

　　在這項(xiàng)研究中，母親在懷孕第32周時(shí)每天口服5mg的Risdiplam，嬰兒出生后，從第8天開(kāi)始口服Risdiplam，之后每天持續(xù)口服至今（截至2025年2月，女童年齡為30個(gè)月）。未來(lái)她也將持續(xù)服用該藥物。

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　　針對(duì)分娩時(shí)羊水和臍帶血的檢測(cè)表明，藥物已經(jīng)到達(dá)胎兒。與其他出生時(shí)患有相同疾病的嬰兒相比，該兒童血液中SMN蛋白的水平較高，神經(jīng)損傷水平較低。孩子沒(méi)有表現(xiàn)出肌無(wú)力的跡象，肌肉發(fā)育正常?！斑@顯然非常令人放心?！敝鞒诌@項(xiàng)研究的美國(guó)孟菲斯圣裘德兒童研究醫(yī)院（St.Jude Children’s Research Hospital）的臨床神經(jīng)科學(xué)家理查德·芬克爾（Richard Finkel）說(shuō)，他建議對(duì)孩子進(jìn)行終身監(jiān)測(cè)。

　　據(jù)《自然》報(bào)道，過(guò)去十年中，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了三種用于治療新生兒脊髓性肌萎縮癥的藥物。到目前為止，脊髓性肌萎縮癥的治療是在出生后進(jìn)行的。但是，多達(dá)一半的新生兒在出生時(shí)就有一些癥狀。

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　　法拉表示，雖然前述研究只涉及一個(gè)人，但強(qiáng)調(diào)了早期治療的重要性，“我們瞄準(zhǔn)的治療窗口非常狹窄?！彼f(shuō)，積極的結(jié)果為更大規(guī)模的研究打開(kāi)了大門，看看這些發(fā)現(xiàn)是否可以復(fù)制。芬克爾說(shuō)，在出生后治療不足的情況下，這個(gè)案例還增加了在子宮內(nèi)治療其他遺傳病的可能性。