不同國(guó)家和地區(qū)對(duì)罕見(jiàn)病的定義有所不同，而世界衛(wèi)生組織定義，患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰之間的疾病或病變，屬于罕見(jiàn)病。

　　大家比較熟悉的罕見(jiàn)病有“漸凍人癥”（肌萎縮側(cè)索硬化癥）、“月亮的孩子”（白化?。ⅰ按赏尥薨Y”（成骨不全癥）、“不食人間煙火的天使”（苯丙酮尿癥）等。

　　目前，全球已知罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，患者總數(shù)達(dá)3億多人，我國(guó)現(xiàn)有各類罕見(jiàn)病患者超2000萬(wàn)人。

　　研究表明，約80%的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷引起的，約有50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。

　　從遺傳學(xué)上講，人類在不斷繁衍、進(jìn)化的過(guò)程中，由于多種多樣的原因，導(dǎo)致常規(guī)染色體遺傳可能發(fā)生突變。

　　這其中有些是為了適應(yīng)環(huán)境而發(fā)生的有利突變，也有些是隨機(jī)突變，可能改變基因的正常功能，進(jìn)而導(dǎo)致疾病，引發(fā)臨床癥狀。

　　醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)稱，每個(gè)人身上都有5~10個(gè)缺陷基因，一旦夫妻雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見(jiàn)病的寶寶。

　　因此，把好預(yù)防關(guān)，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)才是罕見(jiàn)病防治的最佳途徑。通過(guò)婚前或孕前篩查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒篩查的三級(jí)預(yù)防策略，可以有效防范罕見(jiàn)病的發(fā)生。

　　除此之外的罕見(jiàn)病還包括：少汗性外胚層發(fā)育不良（HED）、鐮狀細(xì)胞性貧血（SCD）、成骨不全癥等等。

　　不過(guò)近些年隨著科技進(jìn)步，罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域取得了發(fā)展，為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)了更多更好的治療選擇！

　　面對(duì)這些不能承受的生命之痛，除了理解、關(guān)愛(ài)和必要時(shí)伸出援手。最重要的是：從你我做起，科學(xué)預(yù)防，盡量減少罕見(jiàn)病的發(fā)生！

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